Het leven van een pasgeborene gaat niet over rozen. Heb je net een traumatische bevalling achter de rug, komt er een zuster langs die in je hiel gaat prikken. Het is echter voor een goed doel: zekerheid. Het bloed dat die hielprik oplevert, wordt tegenwoordig getest op vijftien mogelijke aandoeningen.
Die lijst met ziektes is een samenraapsel van Griekse, Latijnse en scheikundige termen, en niets dat erop staat wens je je medemens toe; laat staan een pasgeboren baby. Voor vandaag beperken we ons tot een ervan, die ooit reden was om überhaupt met hielprikken te beginnen: phenylketonurie.
Dat is een stofwisselingsziekte waarbij de patiënt niet in staat is om het aminozuur phenylalanine op de juiste manier af te breken. Normaal gesproken zet de lever dat om in een ander aminozuur, tyrosine, maar deze mensen kunnen dat niet. In plaats daarvan wordt het aminozuur omgezet in zogeheten phenylketon. Dat stofje komt terug in de plas (“-urie”) van de patiënt; vandaar de naam. Artsen korten die af tot PKU.
De reden om al zo snel te prikken, is dat áls de baby PKU heeft, je dat zo snel mogelijk wilt weten. ‘Er spelen verschillende mechanismes bij de ziekte’, legt psycholoog Stephan Huijbregts uit. ‘Om te beginnen hoopt dat phenylalanine zich op. Het komt ook de hersenen terecht, en daar is het in hoge concentraties schadelijk. Ten tweede zorgt die hoge concentratie van dat aminozuur ervoor dat andere aminozuren niet goed beschikbaar zijn voor de hersenen. Ten derde: omdat phenylanaline niet wordt omgezet naar tyrosine, krijgen de patiënten juist een tekort aan dat laatste stofje. Dat is ernstig, want tyrosine is de voorloper van dopamine, één van de belangrijkste stoffen voor het functioneren van het brein.’
Dat alles betekent dat als de PKU niet onmiddellijk wordt behandeld, de hersenen van het kind niet goed kunnen ontwikkelen. Dat leidt tot hyperactiviteit, aandachtsproblemen, epilepsie, verstandelijke handicaps, leerproblemen en andere narigheid.
Door onmiddellijk te behandelen valt er dus een hoop te winnen. Maar eerst merken we op dat ‘behandelen’ niet hetzelfde is als ‘genezen’. De ziekte wordt eigenlijk vooral omzeild, door te zorgen dat de patiënt zo min mogelijk voedsel met phenylalanine krijgt. Dat is lastig, want dat aminozuur zit in vrijwel alles. Moedermelk mag met mate, en moet aangevuld met supplementen. Eenmaal overgestapt op vast voedsel zijn vlees, vis, kip, zuivel, peulvruchten, eieren en noten allemaal taboe. Zetmeelbronnen als aardappelen en pasta kunnen alleen met mate, en ook de zoetstof aspartaam is een bron van phenylalanine.
Wat mag wel? Speciaal voor deze groep gemaakte aminozuurpapjes, bloem waar de eiwitten uit zijn gezuiverd. Sommige groenten. Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu adviseert dit dieet levenslang aan te houden.
Dat vergt nogal wat van patiënt, ouders en omgeving. De vraag is dan ook wat ze daarvoor terug zien, en dat is een vraag waarmee psycholoog Huijbregts zich al jaren bezighoudt. In een overzichtsartikel in Molecular Genetics and Metabolism beschrijft hij de huidige stand van zaken.
‘Het internationale advies is om tot je twaalfde de concentratie van phenylanaline in het bloed onder een bepaalde drempel te houden’, legt hij uit. ‘In Nederland krijg je daarbij hulp van een diëtist.’ Zolang dat lukt, presteren de PKU-kids vergelijkbaar met hun broertjes of zusjes die de ziekte niet hebben, zo toonde Huijbregts jaren geleden aan in zijn promotieonderzoek.
‘Boven die grens blijkt de kans groter dat ze het slechter doen, vooral op de zogeheten executieve functies’, vervolgt hij. ‘Dat zijn de sturende hersenfuncties, die verantwoordelijk zijn voor de integratie van perceptie, geheugen, motoriek, en emoties.’
Juist bij kinderen zit de gezondheidszorg er flink bovenop, omdat de hersenen dan nog volop in ontwikkeling zijn, en dus extra kwetsbaar voor de gevolgen van phenylketonurie. Maar wat moet er na de puberteit? Huijbregts: ‘De richtlijnen daarvoor zijn niet helder, en verschillen zelfs per behandelend centrum. Het is voor jongeren moeilijker om zich aan het dieet te houden: die willen ook wel eens een frietje gaan eten met hun vrienden. Hoe ver kunnen ze daarin gaan? Hoe hoog mag de concentratie phenylalanine oplopen? Daar is nog weinig over bekend.’
Er is nog weinig onderzoek dat laat zien dat ophouden met diëten echt kwaad kan, aldus de onderzoeker. De dingen die patiënten zeggen, wijzen er echter op dat het dieet ook op latere leeftijd belangrijk is, vertelt hij: ‘Eentje zei: “Als ik twee weken normaal eet, merk ik dat ik vervelender doe tegen mijn kinderen”; een student vertelde dat hij in de week voor zijn tentamen geen eiwit meer eet om beter te kunnen presteren.’
In hun publicatie pleiten Huijbregts en zijn collega’s ervoor om PKU-patiënten langer te volgen. ‘Eigenlijk laten we ze nu na de puberteit aan hun lot over. Al geven de patiënten zelf ook toe dat ze niet meer even vaak naar de controle komen. Wij willen ze eens per jaar monitoren: hoe het sociaal en cognitief met ze gaat, of ze mentale problemen hebben, hoe hun arbeidsparticipatie is. Dat alles willen we dan in verband brengen met de phenylalanine-concentraties: hoe verhoudt de therapietrouw zich tot hoe je er als jonge volwassene voorstaat?’